医学遗传学
导论
医学遗传学
- 医学+遗传学 交叉学科 研究遗传病
医学遗传学分支学科
细胞遗传学
- 细胞水平 研究染色体病变
生化遗传学
- 生物化学角度 研究蛋白质/酶以及核酸的变化
- 了解分子病和遗传代谢病
分子遗传学
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从现代新技术 了解基因结构突变 研究遗传病的分子改变
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Q：先天性疾病并不都是遗传病
群体遗传学
- 研究人群中的遗传结构及变化规律
药物遗传学
- 研究药物代谢、药物反应之间遗传差异
- 指导合理用药
遗传毒理学
- 研究环境因素对遗传物质的损伤和毒理作用
免疫遗传学
- 研究免疫反应的遗传
体细胞遗传学
- 细胞体外培养 研究基因突变和表达 细胞分化 肿瘤发生
- 用细胞融合进行基因定位 单克隆抗体制备
肿瘤遗传学
- 研究遗传因素在肿瘤发生发展预防等中的作用机制
发育遗传学
- 研究生物体发育中的遗传机制
行为遗传学
- 研究人类行为的遗传控制
- 异常行为：癫痫 躁狂抑郁症 精神分裂症 阿尔兹海默症
表观遗传学
- 不受DNA改变的基因表达和调控的可遗传变化
- 如 DNA甲基化 染色体构象变化
遗传病的一些知识
- 遗传病主要为基因突变与染色体异常引起
- 并非所有遗传病都具有先天性
- 婴儿出生即带有的疾病为先天性疾病
- 先天性疾病也并非都是遗传病
- 孕妇妊娠早期感染风疹病毒 可使婴儿出生时患先天性心脏病和先天性白内障
- 遗传病通常具有家族性 如huntington
- 但家族性疾病并不都是遗传病 可由生活环境影响 如饮食缺乏维生素A 患夜盲症
- 许多遗传病并无家族性 是散发的 如常染色体隐形遗传病 和 染色体病
遗传病的分类
- 单基因病
- 多基因病
- 线粒体遗传病
- 染色体病
- 体细胞遗传病
单基因病
- 由一对基因缺陷导致的疾病
- 如 先天性聋哑 白化病 血友病
- 包括 常染色体或性染色体的显性遗传和常染色体和性染色体隐形遗传
- 相对发病率较低
- 种类最多的遗传病
多基因病
- 多对基因和环境因素共同作用导致的疾病
- 如 唇裂 2型糖尿病 精神分裂症 哮喘
染色体病
- 染色体结构或数目异常引起的疾病
- 21三体综合症 也称Down综合症
- 猫叫综合症 第5号染色体短臂缺失
- 13三体综合症
线粒体疾病
- 线粒体为真核细胞核外唯一含有DNA的细胞器
- 由线粒体DNA缺陷
- leber视神经萎缩 母系遗传
体细胞遗传病
- 体细胞中遗传物质改变 突变累积一定程度发生的疾病
- 肿瘤 自身免疫缺陷
