2019文献阅读1-2，Gorsic LK,J Clin Endocrinol Metab, 5.789
1 科学问题
- PCOS 是一种复杂疾病，常见变异仅仅能解释PCOS 遗传率的一部分，所以作者想看看稀有变异对遗传率的贡献
3. 材料与方法
3.1 表型数据
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3.2 方法
- 先用80名PCOS 和24 名对照找到了AMH 基因突变
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然后找643名PCOS 和153名对照验证
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结果
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用AMH 做gene based burden test.
image.png - 发现5名患有PCOS的女性（T143I，n = 3; P270S，n = 1; exon2/3 splice site, n = 1），并用sanger 测序验证了（a）
- 双荧光素酶检测证明18种PCOS特异性变体中有17种AMH介导的BRE诱导明显减少(b)
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PCOS特异性AMH变体显着降低信号传导活性(c)
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PCOS特异性AMH变体显示显性负效应
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AMH 通路功能探索
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结论
- 血清AMH水平与生殖正常女性和PCOS患者的窦卵泡计数相关
- 因此，PCOS女性AMH水平升高被认为是这些早期卵泡数量增加的结果
总结
- 生物信息学只是辅助工具，帮我们缩小范围，后面的实验验证才是石锤。